Satuan terkecil dari makhluk hidup adalah sel. Segala aktivitas sel diatur oleh inti sel (nukleus). Di dalam inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali oleh W. Waldeyer pada tahun 1888. Kromosom berasal dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mampu menyerap warna.
Jika inti sel mengandung informasi genetis, dalam bentuk apakah informasi tersebut dapat ditemukan? Berbagai penelitian telah menemukan adanya struktur spesifik dalam inti sel pada sel yang sedang membelah. Struktur tersebut dapat menyerap warna sehingga dinamakan kromosom. Setiap spesies memiliki jumlah kromosom yang khas. Sebagai contoh, kromosom pada sel manusia berjumlah 46 buah, tanaman kapas 52 buah kromosom, ayam kalkun 82 buah kromosom, dan beberapa jenis paku memiliki lebih dari 1.000 buah kromosom.
Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads on a string), yakni nukleosom.Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akanmembelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.
Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk. Ada kromosom yang memiliki satu lengan dan ada pula yang memiliki dua lengan. Ada yang memiliki lengan sama panjang dan ada pula yang tidak. Bentuk-bentuk kromosom tersebut adalah:
1) telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom;
2) akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom;
3) submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom;
4) metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.
2. Tipe Kromosom
Setiap organisme memiliki jumlah kromosom yang berbeda-beda, sebagai contohnya perhatikanlah Tabel 3.1. Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom homolog. Jumlah macam kromosom homolog disebut ploid. Pada sel tubuh jumlahnya selalu berpasangan atau 2 set sehingga disebut diploid (di = dua) atau 2 n. Sel gamet atau sel kelamin memiliki setengah dari jumlah kromosom tubuh atau 1 set kromosom akibat pembelahan meiosis. Jadi, sel sperma dan sel telur manusia hanya memiliki
23 kromosom, sedangkan sel kelamin lalat buah hanya memiliki 4 kromosom. Jumlah kromosom ini disebut haploid atau n.
Setiap makhluk hidup eukariotik selalu memiliki dua jenis kromosom, yaitu gonosom (kromosom kelamin) dan autosom (kromosom tubuh). Kedua jenis kromosom ini diperkenalkan kali pertama oleh T. H. Montgomery.
a. Kromosom Tubuh (Autosom)
Autosom berfungsi mengatur dan mengendalikan sifat-sifat tubuh makhluk hidup. Kromosom ini tidak berperan dalam mengatur jenis kelamin. Autosom terdapat pada individu jantan dan individu betina dengan jumlah yang sama dan berpasangan (diploid).
b. Kromosom Kelamin (Gonosom)
Gonosom memiliki banyak nama lain, di antaranya aelosom atau heterokromosom atau kromosom kelamin. Kromosom ini memiliki susunan pasangan yang berbeda pada individu jantan dan betina. Pada manusia gonosom berjumlah 1 pasang atau 2 buah kromosom. Jumlah tersebut sama dengan gonosom yang terdapat pada lalat buah